Falha no córtex sensorial explica aversão ao toque de “autistas”

Sobrecarga sensorial em pessoas com a síndrome do X frágil
resulta em retraimento social, hipervigilância e ansiedade.

Por que muitas pessoas com a Síndrome do X-Frágil, um defeito genético conhecido como causa do autismo e retardo mental herdado, evita abraços e contato físico? Uma nova pesquisa da Northwestern University parece responder a questão: aparentemente, há atraso no desenvolvimento do córtex sensorial, a parte do cérebro associada ao toque.

Isto pode desencadear um efeito dominó, resultando em mais problemas nas conexões do cérebro. “Há um ‘período crítico’ durante o desenvolvimento, quando o cérebro é bastante flexível e se transforma rapidamente”, diz Anis Contractor, responsável pelo estudo. “Todos os elementos desse rápido desenvolvimento devem estar coordenados para que o cérebro desenvolva e funcione corretamente”.

Ao analisar um rato com a Síndrome do X-Frágil, os pesquisadores descobriram que o desenvolvimento das sinapses, responsáveis pela comunicação entre neurônios, foi atrasada no córtex sensorial. “Este período crítico poderia fornecer uma brecha para a intervenção terapêutica, com o objetivo de corrigir o processo de sinapses e reverter alguns dos sintomas da doença”, explica Anis. Pessoas com a síndrome têm debilidade sensorial, bem como problemas cognitivos.

“Elas têm defensividade tátil (aversão ao toque)”, ressalta a pesquisadora. “Elas não olham nos olhos das pessoas, não abraçam os seus pais, têm hipersensibilidade ao toque e ao som. Tudo isso causa ansiedade para a família e amigos, bem como para os pacientes com a Síndrome do X-Frágil. Agora, temos a primeira compreensão do que se passa de errado no cérebro”. A sobrecarga sensorial em pessoas com a Síndrome do X-Frágil resulta em retraimento social, hipervigilância e ansiedade; aparecendo na infância e piorando progressivamente durante a infância.

O que é a Síndrome do X-Frágil

A Síndrome do X Frágil é causada pela mutação (quebra ou torção) de um gene no cromossomo X, que interfere na produção de uma proteína chamada proteína do retardo mental no X-Frágil (FMRP). Esta proteína conduz a formação de outras proteínas que formam as sinapses do cérebro. Os meninos são os mais afetados pelo problema, porque possuem apenas um cromossomo X. Meninas, que apresentam dois cromossomos X, são menos afetadas por esta falha genética.

Proteína “do x frágil” altera sinais do cérebro essenciais ao aprendizado

A síndrome do x frágil é uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1
no cromossomo X - uma mutação encontrada em um de cada 2 mil homens
e um em cada 4 mil mulheres.

Há duas décadas os geneticistas observaram que a síndrome do x-frágil, causa hereditária mais comum para a deficiência mental, é resultado da perda funcional de uma proteína no cérebro. Agora, pesquisadores da Emory University e da Escola de Medicina do Novo México começam a entender como a FMRP (do inglês “fragile x mental retardation protein”) regula sinais no cérebro que são essenciais ao aprendizado e memória em adultos.

Em modelos roedores para a síndrome do x-frágil, a equipe descobriu que a FMRP exerce um papel-chave na regulação da neurogênese, processo de nascimento de novos neurônios. A proteína atua na tradução da informação genética em microRNAs específicos, regulando a expressão de diversas proteínas que são críticas para células neurais progenitoras de adultos. Quando essas proteínas são “desreguladas”, há uma interferência na sinalização, fazendo com que as “mães dos neurônios” parem de funcionar adequadamente. Isso não somente reduz o número de novos neurônios como pode induzir a criação de neurônios defeituosos.

A neurogênese ocorre durante toda a vida em regiões do hipocampo e ventrículos laterais. A pesquisa mostrou que novos neurônios gerados no giro denteado são fundamentais para o aprendizado e que um bloqueio naquele lugar pode resultar em déficits de memória também.

Embora os cientistas tenham demonstrado que a neurogênese e a aprendizagem são alteradas nos adultos conforme as condições de estresse, diabetes, doenças neurológicas, derrame e lesão traumática, o vínculo entre a neurogênese e o retardo mental não foi totalmente explorado.

Urina de crianças com autismo revela marcas químicas singulares

Pesquisadores da Imperial College London, no Reino Unido, descobriram que crianças com autismo deixam uma marca química específica na urina, que não está presente em crianças não-autistas. A equipe, que revelou os resultados no jornal especializado Proteome Research, sugere que as descobertas podem levar ao desenvolvimento de um exame simples para diagnosticar a condição em crianças.

De acordo com o trabalho, o exame poderia ser baseado na análise de subprodutos de bactérias intestinais e processos metabólicos do organismo através da urina. Além de incluir sintomas de comunicação e habilidades sociais (como a compreensão da emoção de outras pessoas e problemas no contato visual), o autismo também se caracteriza por distúrbios gastrointestinais – de forma que o intestino possui bactérias diferentes de pessoas não-autistas.

Um teste simples de urina poderia facilitar o diagnóstico precoce, permitindo terapias comportamentais avançadas no início de seu desenvolvimento – e em uma fase em que há plasticidade no cérebro da criança, melhorando seus desempenhos futuros. As descobertas também poderiam ajudar pesquisadores a desenvolver tratamentos mais eficazes contra problemas gastrointestinais destas crianças.

O pesquisador explica que o autismo pode afetar muitas partes do corpo, e a intervenção precoce – com diagnóstico precoce – pode fazer uma grande diferente no progresso destes indivíduos.

O que a urina revela

A equipe usou espectroscopia de RMN (ressonância magnética nuclear) para analisar a urina de três grupos de crianças entre três e nove anos: 39 eram diagnosticadas como autistas, 28 eram irmãos não-autistas de crianças autistas e 34 eram crianças que não tinham autismo nem irmãos com a disfunção. Os resultados mostram que cada grupo tem uma “impressão digital química” diferente.

“Nós esperamos que estes resultados possam ser um primeiro passo para a criação de um teste simples de urina para diagnosticar o autismo bem cedo, embora isto possa levar muito tempo para ser desenvolvido”, explica Nicholson.

Prêmio Dardos

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Obrigada Nelson e Paulinha pelo reconhecimento e fico feliz em saber que estou ajudando a muitos.Deixarei registrado ao lado eternamente rs.